Az örökletes betegség súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással jár, és legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet. Világszerte 40 esetről tudnak, még nincs rá gyógymód. A családnak év végééig 210 millió forintot kell összegyűjtenie, hogy elindulhasson a kutatás. A szülők alapítványt és adományozó oldalt indított