A Niemann-Pick-betegség és tünetei

2021. szeptember 8. 22:21, WebBeteg

A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

Tovább a teljes cikkre...

Keresés