Abetalipoproteinemia - A zsíranyagcsere zavara

2020. december 22. 22:18, WebBeteg

Az abetalipoproteinemia a zsíranyagcsere egy ritka, (autoszomális recesszív módon) öröklődő zavara. Az érintett személyek neurológiai hanyatláson mennek keresztül, a fokozódó izomgyengeség miatt mindinkább nehézzé válik számukra a járás. Ezen kívül jellegzetes eltérések mutatkoznak a vérképükben: kevesebb és abnormális alakú vörösvértestjük képződi